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VHLL - VHL Like
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Von Hippel-Lindau (VHL)肿瘤抑制蛋白是一种E3泛素连接酶复合物的成分，该复合物选择性地使缺氧诱导因子(HIF)的alpha亚基泛素化，然后通过蛋白酶体介导的降解。VHL的失活导致VHL疾病和散发的肾脏癌症。该基因编码一个缺乏VHL功能所需的两个关键结构域之一的VHL同源物。该基因可能参与调节胎盘发育过程中的氧气平衡和新生血管化。该基因是无内含子的，也可以被认为是位于染色体3上的VHL位点的反转录假基因。然而，由于PMID:14757845中的证据强烈表明它被翻译，因此该蛋白质包含在这个RefSeq中。该出版物还表明，该蛋白质结合HIF alpha，但不能招募E3泛素连接酶复合物，因此它作为显性负性VHL蛋白质和HIF alpha的保护者发挥作用。[由RefSeq，2010年1月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
VHLL Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
