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中文人类
KIT - KIT Proto-oncogene, Receptor Tyrosine Kinase
Alias:
PBT
SCFR
C-Kit
CD117
MASTC
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这个基因编码一种受体酪氨酸激酶。这个基因最初被鉴定为猫科动物肉瘤病毒癌基因v-kit的同源物，通常被称为原癌基因c-Kit。这个糖基化的跨膜蛋白的标准形式具有N端细胞外区域，具有五个免疫球蛋白样结构域，一个跨膜区域，以及C端的酪氨酸激酶结构域。被其细胞因子配体，干细胞因子（SCF）激活后，这个蛋白磷酸化多个细胞内蛋白，这些蛋白在多种细胞的增殖、分化、迁移和凋亡中发挥作用，从而在造血、干细胞维持、生殖细胞发生、黑色素生成以及肥大细胞发育、迁移和功能中扮演重要角色。这个蛋白可以是膜结合的或可溶性的蛋白质。这个基因的突变与胃肠道间质瘤、肥大细胞疾病、急性髓细胞白血病和斑秃有关。已经发现这个基因有多个编码不同异型的转录变异体。[由RefSeq，2020年5月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
KIT Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
