Mks1 - MKS transition zone complex subunit 1

参与上皮管分支形态发生和纤毛组装。在几个过程的上游或内部发挥作用，包括脊索动物胚胎发育；质膜围绕的细胞突起组织；以及信号传导的调控。位于纤毛过渡区、膜和微管组织中心。是MKS复合物的一部分。在几个结构中表达，包括大脑；食管上皮；肝脏；肺；和肾单位。用于研究Meckel综合征；房室间隔缺损；和法洛四联症。这个基因的人类同源物涉及Bardet-Biedl综合征；Bardet-Biedl综合征13；Joubert综合征28；和Meckel综合征1。与人类MKS1（MKS过渡区复合物亚基1）正交。[由基因组资源联盟，2022年4月提供]