KIR2DL4 - Killer Cell Immunoglobulin Like Receptor, Two Ig Domains And Long Cytoplasmic Tail 4

杀手细胞免疫球蛋白样受体（KIRs）是自然杀伤细胞和T细胞亚群表达的跨膜糖蛋白。KIR基因是多态性的，高度同源的，并在19号染色体上的1兆白细胞受体复合物（LRC）内的一个簇中发现。尽管所有单倍型中都有几个“框架”基因（KIR3DL3，KIR3DP1，KIR3DL4，KIR3DL2），但KIR基因簇的基因内容在不同单倍型之间有所不同。KIR蛋白按细胞外免疫球蛋白结构域的数量（2D或3D）和是否具有长（L）或短（S）胞质结构域进行分类。具有长胞质结构域的KIR蛋白在配体结合后通过基于免疫酪氨酸的抑制基序（ITIM）传导抑制信号，而具有短胞质结构域的KIR蛋白缺乏ITIM基序，而是与TYRO蛋白酪氨酸激酶结合蛋白结合，以传导激活信号。几个KIR蛋白的配体是HLA类分子的一些子集；因此，KIR蛋白被认为在调节免疫反应中起着重要作用。这个基因是所有单倍型中存在的“框架”基因座之一。这个基因的替代等位基因表示在多个替代参考基因座（ALT_REF_LOCs）上。替代剪接产生多个转录变异体，其中一些可能没有在主要参考装配上注释。[由RefSeq，2016年7月提供]