人类

KCNQ3 - Potassium Voltage-gated Channel Subfamily Q Member 3

别称:
EBN2
BFNC2
KV7.3
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文献报道
这个基因编码一种在调节神经元兴奋性中起作用的蛋白质。编码的蛋白质通过与相关的KCNQ2或KCNQ5基因产物结合形成M通道,这两个基因都编码整膜蛋白。M通道电流受到M1烟碱乙酰胆碱受体的抑制,并被新型抗癫痫药物retigabine激活。这个基因的缺陷是2型良性家族性新生儿惊厥(BFNC2)的原因,也称为2型良性新生儿癫痫(EBN2)。这个基因的可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq,2014年5月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
5
15
360235 bp
96.74
1153
7
8
24

KCNQ3遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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