人类

KCNQ2 - Potassium Voltage-gated Channel Subfamily Q Member 2

别称:
EBN
BFNC
DEE7
EBN1
ENB1
HNSPC
KV7.2
KCNA11
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
M通道是一个缓慢激活和去激活的钾通道,在调节神经元兴奋性中起着关键作用。M通道是由这个基因编码的蛋白质与KCNQ3基因编码的相关蛋白质结合形成的,两者都是整合膜蛋白。M通道电流受到M1乙酰胆碱受体的抑制,并被新型抗癫痫药物retigabine激活。这个基因的缺陷是引起良性家族性新生儿惊厥1型(BFNC),也称为癫痫,良性新生儿1型(EBN1)的原因。已经发现这个基因至少有五个转录变异体,编码五种不同的异构体。[RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
14
17
72448 bp
95.85
1785
14
17
40

KCNQ2遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
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暂无相关数据

文献报道

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