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中文人类
KCNJ11 - Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 11
Alias:
BIR
HHF2
PHHI
IKATP
PNDM2
TNDM3
KIR6.2
MODY13
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钾通道存在于大多数哺乳动物细胞中，参与广泛的生理反应。这个基因编码的蛋白质是整合膜蛋白和内向整流型钾通道。这个编码的蛋白质倾向于允许钾进入细胞而非流出细胞，受G蛋白控制，并与磺酰脲受体SUR相关联。这个基因的突变是婴儿家族性持续性高血糖低血糖症（PHHI）的病因，这是一种胰岛素分泌不受调控的常染色体隐性疾病。这个基因的缺陷也可能导致常染色体显性非胰岛素依赖性糖尿病Ⅱ型（NIDDM）、暂时性新生儿糖尿病3型（TNDM3）和永久性新生儿糖尿病（PNDM）。这个基因已经描述了多种可变剪接的转录变异体，它们编码不同的蛋白质异构体。[RefSeq，2009年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
KCNJ11 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
