人类

KCNJ6 - Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 6

别称:
BIR1
GIRK2
KATP2
KCNJ7
KPLBS
GIRK-2
KATP-2
KIR3.2
hiGIRK2
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码G蛋白偶联内向整流钾通道家族的一员,该家族属于内向整流钾通道。这种类型的钾通道允许钾进入细胞的速度大于其向外流动的速度。这些蛋白质通过G蛋白偶联受体的刺激来调节许多生理过程,包括心脏细胞的心率和神经元的电路活动。这个基因的突变与Keppen-Lubinsky综合征有关,这是一种罕见的疾病,以严重的发育迟滞、面部畸形和智力障碍为特征。[RefSeq,2015年4月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
4
309085 bp
48.45
79
1
9
6

KCNJ6遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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