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SLC26A5 - Solute Carrier Family 26 Member 5

别称:
PRES
DFNB61
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基础信息
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文献报道
这个基因编码SLC26A/SulP转运蛋白家族的一员。该蛋白在耳蜗的活跃外毛细胞(OHCs)中作为分子马达发挥作用,诱导细胞长度的变化,从而放大声音水平。该跨膜蛋白是一个不完整的阴离子转运体,不允许阴离子穿过细胞膜,而是响应细胞内Cl-水平的变化经历构象变化,从而导致细胞长度变化。该蛋白以微秒的速度发挥作用,比传统的分子马达蛋白快几个数量级。这个基因的突变可能是导致神经感声失聪的潜在原因。已发现这个基因的不同转录变异体编码不同的异构体。[RefSeq,2009年11月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
8
20
93478 bp
81.26
197
2
16
4

SLC26A5遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

文献报道

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