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中文人类
CERKL - Ceramide Kinase Like
Alias:
RP26
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这个基因最初被鉴定为一个与常染色体隐性形式视网膜色素变性（arRP）疾病相关的基因座（RP26）。这个基因编码一个具有神经酰胺激酶样结构域的蛋白质，但是该蛋白质不磷酸化神经酰胺，其靶底物目前尚未知。这个蛋白质可能是光感受器细胞中凋亡的负调控因子。这个基因的突变导致一种以常染色体隐性锥状和杆状营养不良（arCRD）为特征的视网膜色素变性。这个基因的可变剪接导致编码不同异构体和非编码转录本的多重转录变异体。[由RefSeq提供，2010年5月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CERKL Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
