人类

ITPR2 - Inositol 1,4,5-trisphosphate Receptor Type 2

别称:
ANHD
IP3R2
CFAP48
INSP3R2
加入收藏
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质属于肌醇1,4,5-三磷酸受体家族,其成员是第二信使细胞内钙释放通道。这些蛋白质调节细胞质钙的升高,以响应受体激活产生的肌醇三磷酸。肌醇三磷酸受体介导的信号参与许多过程,包括细胞迁移、细胞分裂、平滑肌收缩和神经信号传递。这种蛋白质是2型受体,由结合肌醇三磷酸的细胞质氨基末端、贡献离子孔的六个跨膜螺旋以及短的细胞质羧基末端组成。这个基因的突变与无汗症有关,提示这种蛋白质介导的细胞内钙释放对于外分泌汗腺产生是必需的。[由RefSeq,2015年4月提供]
查看原文 参与反馈

基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
6
57
497843 bp
308.06
99
1
8
10

ITPR2遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
突变查看
序列查看
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部