人类
IGHMBP2 - Immunoglobulin Mu DNA Binding Protein 2
别称:
HCSA
HMN6
CATF1
CMT2S
SMARD1
SMUBP2
ZFAND7
这个基因编码一个结合免疫球蛋白μ链切换区特定DNA序列的核糖核苷酸还原酶家族成员。这个基因的突变导致1型脊髓肌萎缩伴呼吸窘迫。[由RefSeq，2008年7月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
IGHMBP2遗传学信息（+）
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类：IGHMBP2
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
文献报道
标题
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期刊
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IF
