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SLC6A19 - Solute Carrier Family 6 Member 19

别称:
HND
B0AT1
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靶点药物
文献报道
这个基因编码一个系统B(0)跨膜蛋白,它主动地将大多数中性氨基酸转运到上皮细胞的顶膜上。这个基因的突变可能导致Hartnup病,这是一种遗传性疾病,症状包括糙皮病、小脑性共济失调和精神病。B0AT1(SLC6A19)在肠道细胞中的表达和功能依赖于辅助蛋白血管紧张素转换酶2(ACE2)的存在,ACE2除了其他功能外,还作为B0AT1膜转运的分子伴侣。ACE2也是严重急性呼吸综合症冠状病毒(SARS-CoV)和导致2019年冠状病毒病(COVID-19)大流行的SARS-CoV-2的细胞受体[由RefSeq,2020年7月提供]。
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
12
23517 bp
71.11
376
3
7
9

SLC6A19遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

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