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中文人类
HSPG2 - Heparan Sulfate Proteoglycan 2
Alias:
PLC
SJA
SJS
HSPG
SJS1
PRCAN
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这个基因编码了富含糖胺聚糖（硫酸软骨素或硫酸角质素）的长链的珠蛋白蛋白。珠蛋白蛋白是一种大型多域蛋白聚糖，能与和交联许多细胞外基质成分和细胞表面分子。已经证明，这种蛋白质与层粘连蛋白、前胶原蛋白、IV型胶原、FGFBP1、FBLN2、FGF7和转甲状腺素等相互作用，并在多种生物学活动中发挥重要作用。珠蛋白是血管外基质的关键成分，在那里它有助于维持内皮屏障功能。它是一种强大的平滑肌细胞增殖抑制剂，因此被认为有助于维持血管稳态。它还可以促进生长因子（如FGF2）的活性，从而刺激内皮生长和再生。它是基底膜的主要成分，在那里它参与其他分子的稳定以及与大分子的肾小球渗透性和细胞粘附有关。这个基因的突变会导致Schwartz-Jampel综合征1型、Silverman-Handmaker型的不规则发育性发育不良和迟发性运动障碍。这个基因的可变剪接产生了多个转录变体。[由RefSeq提供，2014年5月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
HSPG2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
