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中文人类
HSD17B1 - Hydroxysteroid 17-beta Dehydrogenase 1
Alias:
E2DH
HSD17
EDHB17
EDH17B2
SDR28C1
17-beta-HSD
20-alpha-HSD
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这个基因编码17β-羟类固醇脱氢酶家族中的一员，该家族属于短链脱氢酶/还原酶。它在雌激素活化和睾酮失活方面具有双重功能，并在建立血清和外周组织之间的雌激素E2浓度梯度中发挥作用。编码的蛋白质是雌激素活化的最后步骤的催化剂，使用NADPH将雌激素E1和E2以及4-雄烯二酮等雄激素转化为睾酮。它具有一个N-端短链脱氢酶结构域，具有辅因子结合位点，以及一个狭窄、疏水性的C-端结构域，具有类固醇底物结合位点。这个基因主要在胎盘和卵巢颗粒细胞中表达，子宫内膜、脂肪组织和前列腺中的表达较少。这个基因的变异与乳腺癌和前列腺癌有关。已经发现了这个基因的一个假基因。选择性剪接产生了多种转录变异体。[由RefSeq，2016年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
HSD17B1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
