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HSD11B2 - Hydroxysteroid 11-beta Dehydrogenase 2

别称:
AME
AME1
HSD2
HSD11K
SDR9C3
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靶点药物
文献报道
皮质类固醇11-β脱氢酶至少有两种同工酶,这是一种负责将皮质醇和皮质素相互转换的微粒体酶复合物。I型同工酶具有11-β脱氢酶(皮质醇转化为皮质素)和11-氧还原酶(皮质素转化为皮质醇)活性。II型同工酶,由这个基因编码,只有11-β脱氢酶活性。在醛固酮选择性上皮组织如肾脏中,II型同工酶催化糖皮质激素皮质醇转化为无活性的代谢物皮质素,从而防止矿质皮质素受体的非法激活。在不表达矿质皮质素受体的组织中,如胎盘和睾丸,它保护细胞免受皮质醇的生长抑制和/或促凋亡作用,特别是在胚胎发育过程中。这个基因的突变导致明显的矿质皮质素过多和高血血压综合征。[RefSeq,2010年2月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
5
7753 bp
44.13
84
1
6
26

HSD11B2遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

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转录本
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基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
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分值
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靶点药物

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