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HNRNPH1 - Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein H1

别称:
HNRPH
HNRPH1
NEDCDS
hnRNPH
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靶点药物
文献报道
这个基因编码一个广泛表达的异质核核糖核蛋白(hnRNP)亚家族的成员。hnRNPs是与异质核RNA复合的RNA结合蛋白。这些蛋白质与核中的预mRNA相关联,并似乎影响预mRNA的加工和mRNA代谢和运输的其他方面。虽然所有hnRNPs都在核中存在,但某些可能在核和细胞质之间穿梭。hnRNP蛋白具有独特的核酸结合特性。这个基因编码的蛋白质具有三个重复的拟RRM结构域,可以结合RNA,并且与家族成员HNRPF非常相似。这个基因可能与遗传性淋巴水肿类型I有关。已经描述了可变剪接的转录变异体[由RefSeq,2012年3月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
52
14
20607 bp
49.23
34
2
4
26

HNRNPH1遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

文献报道

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