人类

HNRNPA1 - Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A1

别称:
UP 1
ALS19
ALS20
HNRPA1
IBMPFD3
HNRPA1L3
hnRNP A1
hnRNP-A1
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基础信息
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疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一个广泛表达的异质核核糖核蛋白(hnRNP)家族的成员,这些蛋白质是与核中的预mRNA结合的RNA结合蛋白质,并影响预mRNA加工以及mRNA代谢和运输的其他方面。这个基因编码的蛋白质是hnRNP复合物中最丰富的核心蛋白质之一,在调节可变剪接中起关键作用。在这个基因中发现的突变已在患有肌萎缩侧索硬化20的患者中观察到。已经发现了多种可变剪接的转录变异体。在基因组中分布着这个基因的许多假基因。[RefSeq,2016年2月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
11
6362 bp
38.75
73
5
3
48

HNRNPA1遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
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暂无相关数据

文献报道

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