Egln1 - egl-9 family hypoxia-inducible factor 1

这个基因编码一个转录复合物的成分，该复合物在哺乳动物氧气平衡中起着核心作用。低氧降低脯氨酸羟化酶的活性，该酶对低氧诱导因子1a（Hif1a）的特定脯氨酸残基进行羟化。在羟化缺失的情况下，Hif1a转录因子积累并激活缺氧响应靶基因的转录。这个基因编码大鼠中已知的三种Hif相互作用2-氧戊二酸/铁依赖性脯氨酸羟化酶（HIF-PHDs）之一。在小鼠中针对这个基因的靶向破坏产生胚胎致死性，发生在胚胎第12.5天和第14.5天之间。根据目前可用的大鼠转录数据，认为这个参考序列包含这个基因的完整编码区。然而，与其小鼠和人正链同源物相比，它具有较短的5'编码区和不完整的N-末端zf-MYND结构域。目前，这个位点的转录数据有限，并与大鼠参考基因组组装的未完成区域对齐。因此，不确定其编码区是否可以在5'端延伸以编码完整的zf-MYND结构域，是否不需要对其编码区进行进一步更改，或者它是否是不编码功能性蛋白质的转录假基因。随着更多的转录和实验数据可用，这个位点的编码状态可能会改变。[由RefSeq，2008年7月提供]