HTT - Huntingtin

亨廷顿病是一种由亨廷顿基因突变引起的神经退行性疾病，其特征是纹状体神经元丧失。这是由亨廷顿基因中的扩展不稳定三核苷酸重复引起的，在蛋白质产物中翻译成多聚谷氨酰胺重复。在正常对照中已经识别出相当广泛的三核苷酸重复范围（9-35），超过40次的重复被认为是有病理性。亨廷顿基因座很大，跨越180kb，由67个外显子组成。亨廷顿基因广泛表达，对正常发育是必需的。它以两种可选的聚腺苷酸化形式表达，在各种胎儿和成人组织中显示不同的相对丰度。较大的转录本约为13.7kb，主要在成人和胎儿大脑中表达，而较小的转录本约为10.3kb在更广泛的组织中表达。导致亨廷顿病的遗传缺陷可能不需要消除转录，而可能给mRNA赋予新的特性或改变蛋白质的功能。一个候选物是亨廷顿相关蛋白-1，在大脑中高度表达，它与扩多的多聚谷氨酰胺重复的亨廷顿蛋白有增加的亲和力。该基因在5'UTR中包含一个上游开放阅读框，通过翻译抑制来抑制亨廷顿基因产品的表达。[由RefSeq，2016年7月提供]