HBA1 - Hemoglobin Subunit Alpha 1

人类α珠蛋白基因簇位于染色体16上，约30kb，包括七个基因：5'-ζ-伪ζ-μ-伪α-1-α-2-α-1-θ-3'。α-2（HBA2）和α-1（HBA1）编码序列相同。这些基因在5'非翻译区和内含子上有轻微的差异，但在3'非翻译区有显著差异。两个α链加上两个β链构成HbA，在正常成年生活中约占总血红蛋白的97%；α链与δ链结合构成HbA-2，与HbF（胎儿血红蛋白）一起构成成年血红蛋白的剩余3%。α地中海贫血是由每个α基因的缺失以及HBA2和HBA1的缺失引起的；已经报道了某些非缺失的α地中海贫血。[由RefSeq，2008年7月提供]