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HARS1 - Histidyl-tRNA Synthetase 1

别称:
HRS
HARS
CMT2W
USH3B
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基础信息
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疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
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蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
氨基酸tRNA合成酶是一类将tRNA与相应的氨基酸充电的酶。这个基因编码的蛋白质是一种细胞质酶,属于氨基酸tRNA合成酶的II类家族。该酶负责合成组氨酸转移RNA,这对于组氨酸纳入蛋白质中至关重要。该基因位于染色体5上的头对头取向,其中同源基因共享双向启动子。该基因产物是人自身免疫性疾病多发性肌炎/皮肌炎中自身抗体的常见靶标。已经发现该基因的几个转录变异体编码不同的异构体。[由RefSeq,2012年4月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
7
13
17466 bp
57.41
494
10
3
15

HARS1遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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暂无相关数据

文献报道

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