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中文人类
GYG1 - Glycogenin 1
Alias:
GYG
GSD15
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这个基因编码糖原酶家族的一员。糖原酶是一种糖基转移酶，在自葡萄糖糖基化反应中催化尿苷二磷酸葡萄糖形成短葡萄糖聚合物。随后，该聚合物通过糖原合成酶和分支酶的催化作用进行延伸和分支，形成糖原。这个基因在肌肉和其他组织中表达。这个基因的突变导致糖原储存疾病XV。这个基因在染色体1、8和13上分别有假基因。已经识别出编码不同异构体的替代剪接转录变体。[由RefSeq，2010年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
GYG1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
