人类

GPSM2 - G Protein Signaling Modulator 2

别称:
LGN
CMCS
PINS
DFNB82
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文献报道
这个基因编码的蛋白质属于一类调节G蛋白激活的蛋白质家族,这些蛋白质将细胞表面受体接收的细胞外信号传导到细胞内整合反应。该蛋白质的N端含有10个leu-gly-asn (LGN)重复序列,C端含有4个GoLoco基序,这些基序参与鸟苷酸交换。这个蛋白质可能在神经元的分裂和正常听力的发展中起作用。这个基因的突变与常染色体隐性非综合征性耳聋(DFNB82)有关。可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq,2016年3月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
10
15
57561 bp
76.66
245
5
7
17

GPSM2遗传学信息(+)

GRCh38
Chr : -

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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文献报道

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