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中文人类
NPC1L1 - NPC1 Like Intracellular Cholesterol Transporter 1
Alias:
LDLCQ7
NPC11L1
SLC65A2
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这个基因编码的蛋白质是一种多跨膜蛋白。它包含一个保守的N端Niemann-Pick C1 (NPC1)结构域和一个推测的固醇感受结构域(SSD)，该结构域包含一个YQRL基序，作为其他蛋白质中的质膜到高尔基网络的运输信号。这个蛋白通过囊泡内吞作用将游离胆固醇摄入细胞，并在吸收肠道胆固醇中起到关键作用。它还有能力运输α-生育酚（维生素E）。药物依泽米贝针对这个蛋白质并抑制肠道胆固醇和α-生育酚的吸收。此外，这个蛋白质可能在调节脂质代谢中起到关键作用。这个基因的多态变异与血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平和冠心病（CHD）风险相关。已经发现这个基因有不同的剪接转录变异体。[RefSeq，2009年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NPC1L1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
