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中文人类
GTF2H2 - General Transcription Factor IIH Subunit 2
Alias:
p44
BTF2
TFIIH
BTF2P44
BTF2 p44
T-BTF2P44
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这个基因是染色体5q13上500kb反向重复的一部分。这个重复区域至少包含四个基因和重复元素，使其容易重排和缺失。序列的重复性和复杂性也使得确定这个基因组区的组织变得困难。这个基因位于重复的端复制中。这个基因的缺失有时伴随着脊髓肌萎缩（SMA）患者相邻的SMN1基因的缺失，但目前尚不清楚这个基因的缺失是否导致SMA表型。这个基因编码RNA聚合酶II转录起始因子IIH的44kDa亚基，涉及基础转录和核苷酸切除修复。已经描述了这个基因的转录变异体，但它们的全长性质尚未确定。文献中描述了这个基因在着丝粒复制中的第二个拷贝。据报道，它比端复制的拷贝多两个或四个碱基对；然而，目前尚无该基因着丝粒拷贝的序列数据可用。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
GTF2H2 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
