亨廷顿病(HD)是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病,由HD蛋白huntingtin中的多聚谷氨酰胺轨道扩张引起。该基因编码与人类huntingtin关联蛋白1同源的蛋白质。该人类蛋白质与huntingtin、两种细胞骨架蛋白(dynactin和pericentriolar autoantigen protein 1)以及肝细胞生长因子调节的酪氨酸激酶底物相互作用。与细胞骨架蛋白和激酶底物的相互作用表明该蛋白质在囊泡运输或细胞器运输中发挥作用。已经识别出编码不同异构体的两种转录本。[由RefSeq,2008年7月提供]