GRIA2 - Glutamate Ionotropic Receptor AMPA Type Subunit 2

谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体，在各种正常的神经生理过程中被激活。这个基因产物属于一个对α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异氧唑丙酸(AMPA)敏感的谷氨酸受体家族，并作为配体激活的阳离子通道发挥作用。这些通道由4个相关亚单位组装而成，GRIA1-4。这个基因编码的亚单位(GRIA2)在第二个跨膜结构域内受到RNA编辑(CAG->CGG; Q->R)的影响，被认为使通道对Ca(2+)不可渗透。人类和动物研究提示，pre-mRNA编辑对大脑功能是必需的，而GRIA2的Q/R位点的缺陷性RNA编辑可能与肌萎缩侧索硬化(ALS)的病因有关。这个基因的替代剪接，导致编码不同异型体的转录变异体(包括在信号传导特性上有所差异的翻转和翻转异型体)已经被注意到。[由RefSeq，2008年7月提供]