GPX1 - Glutathione Peroxidase 1

这个基因编码的蛋白质属于谷胱甘肽过氧化物酶家族，该家族成员通过谷胱甘肽催化有机氢过氧化物和过氧化氢（H2O2）的还原，从而保护细胞免受氧化损伤。其他研究表明，H2O2也是生长因子介导的信号传导、线粒体功能和巯基氧化还原平衡维护所必需的；因此，通过限制H2O2的积累，谷胱甘肽过氧化物酶也参与调节这些过程。这个基因家族在脊椎动物中存在几种同工酶，它们的细胞定位和底物特异性各不相同。这个同工酶是最丰富的，在细胞质中广泛表达和定位，其优选底物是过氧化氢。它也是一种硒蛋白，在其活性部位含有罕见的氨基酸硒代半胱氨酸（Sec）。Sec是由UGA密码子编码的，该密码子通常表示翻译终止。硒蛋白mRNA的3'UTR含有一个保守的茎环结构，称为Sec插入序列（SECIS）元素，该元素对于将UGA识别为Sec密码子而不是作为停止信号是必要的。这个基因在编码区包含一个帧内的GCG三核苷酸重复，并且在人类人群中已经发现了具有4、5或6个重复的三种等位基因。具有4个GCG重复的等位基因与绝经前妇女的乳腺癌风险显著相关。已经发现了这个基因的假基因位于染色体X和21上。[RefSeq，2017年8月提供]