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中文人类
ANK2 - Ankyrin 2
Alias:
LQT4
ANK-2
FAP87
CFAP87
brank-2
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这个基因编码一个ankyrin家族的蛋白质成员，该成员将整合膜蛋白连接到下面的spectrin-actin细胞骨架上。Ankyrins在细胞活动如细胞迁移、激活、增殖、接触和专门膜域的维持等方面发挥关键作用。大多数ankyrins通常由三个结构域组成：一个含有多个ankyrin重复序列的氨基端结构域；一个具有高度保守的spectrin结合结构域的中央区域；以及一个羧基端调节结构域，该结构域最不保守且易于变化。这个基因编码的蛋白质是心肌细胞中Na/Ca交换蛋白1的定位和稳定所必需的。这个基因的突变导致长QT综合症4和心律失常综合症。已经描述了编码不同异构体的多种转录变异体。[由RefSeq，2011年12月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ANK2 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
