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中文人类
ANK1 - Ankyrin 1
Alias:
ANK
SPH1
SPH2
ankyrin-1
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锚定蛋白是一类将整合膜蛋白连接到底层的谱蛋白-肌动蛋白细胞骨架的蛋白质家族，并在细胞活动如迁移、激活、增殖、接触和维护特化膜结构域中发挥作用。锚定蛋白的多种异构体以组织特异性的、发育调节的方式表达，对各种靶蛋白的亲和力不同。大多数锚定蛋白通常由三个结构域组成：一个含有多个锚定蛋白重复序列的氨基端结构域；一个具有高度保守的谱蛋白结合结构域的中央区域；以及一个最不保守且易变的羧基端调节结构域。锚定蛋白1是该家族的原型，首先在红细胞中发现，但随后也在大脑和肌肉中发现。红细胞中锚定蛋白1的突变与约一半遗传性球形细胞过多患者的发病有关。已经描述了调节结构域中的复杂可选剪接模式，产生了不同的锚定蛋白1异构体。还确定了由替代启动子产生的截断的肌特异性锚定蛋白1异构体。[RefSeq，2008年12月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ANK1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
