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中文人类
PNPLA1 - Patatin Like Phospholipase Domain Containing 1
Alias:
ARCI10
dJ50J22.1
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这个基因编码的蛋白质属于patatin-like磷酸脂酶(PNPLA)家族，其特征是具有高度保守的patatin结构域。PNPLA家族成员具有多种脂肪分解和酰基转移酶活性，是脂质代谢的关键元素。虽然这个家族的其它成员已经得到了很好的研究，但这个基因的功能仍然是个谜。然而，最近的研究表明，这个基因在皮肤表皮角质细胞中表达，并在皮肤屏障的甘油磷脂代谢中发挥作用。与这些观察结果一致的是，这个基因的突变与人类(常染色体隐性遗传性鱼鳞病，ARCI)和狗的鱼鳞病有关。已经发现这个基因的不同剪接转录变异体编码不同的异构体。[由RefSeq，2012年6月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
PNPLA1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
