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中文人类
CAVIN1 - Caveolae Associated Protein 1
Alias:
CGL4
PTRF
CAVIN
FKSG13
cavin-1
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这个基因编码一个蛋白质，能够使暂停的三级聚合酶I转录复合物从预rRNA转录本的3'端解离。这个蛋白质通过促进转录复合物的解离和聚合酶I在新生rRNA转录本上的再初始化来调节rRNA的转录。这个蛋白质也定位到质膜的 caveolae 中，被认为在 caveolae 的形成和 caveolin 的稳定中发挥关键作用。在胰岛素刺激后，这个蛋白质从 caveolae 转移到细胞质中。 caveolae 含有这个蛋白质的截断形式，可能是依赖于磷酸化的蛋白水解的位点。这个蛋白质还被认为可以修改脂质代谢和胰岛素调节的基因表达。这个基因的突变导致一个以全身性脂肪营养不良和肌营养不良为特征的疾病。[由RefSeq，2009年11月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CAVIN1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
