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BLOC1S2 - Biogenesis Of Lysosomal Organelles Complex 1 Subunit 2

别称:
CEAP
BLOS2
BORCS2
CEAP11
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文献报道
这个基因编码一个具有多种功能的蛋白质。已发现编码的蛋白质与中心体相关联,显示与γ-tubulin共定位,并且还发现是BLOC-1复合物中的蛋白质之一,该复合物在形成溶酶体相关器官的过程中发挥作用。这个基因的一个假基因位于X染色体上。可选的剪接导致多个转录变异体。[RefSeq,2012年2月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
6
5
13403 bp
15.96
3
--
4
13

BLOC1S2遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

文献报道

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