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GPD1 - Glycerol-3-phosphate Dehydrogenase 1

别称:
GPD-C
HTGTI
GPDH-C
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文献报道
这个基因编码一个NAD依赖性甘油-3-磷酸脱氢酶家族的成员。编码的蛋白质在糖和脂代谢中起着关键作用,通过可逆地将二羟基丙酮磷酸(DHAP)和还原烟碱腺嘌呤二核苷酸(NADH)转化为甘油-3-磷酸(G3P)和NAD+。编码的胞质蛋白和线粒体甘油-3-磷酸脱氢酶还形成甘油磷酸穿梭体,有助于将还原当量从胞质转移到线粒体。这个基因的突变是导致暂时性婴儿高甘油三酯血症的原因。已经观察到这个基因的替代剪接转录变体编码多种异构体。[RefSeq,2012年3月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
8
7306 bp
37.57
88
2
3
11

GPD1遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
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转录本 & 蛋白质

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#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
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* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
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突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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