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GP1BB - Glycoprotein Ib Platelet Subunit Beta
Alias:
BS
CD42C
GPIBB
BDPLT1
GPIbbeta
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血小板糖蛋白Ib（GPIb）是一种由二硫键连接的140kDα链和22kDβ链组成的异源二聚膜蛋白。它是构成von Willebrand因子（VWF）受体的GPIb-V-IX系统的一部分，并介导动脉循环中的血小板粘附。GPIbα链提供VWF结合位点，GPIbβ参与受体的表面表达并通过其细胞内域的磷酸化参与跨膜信号传导。GPIbβ亚基的突变与Bernard-Soulier综合征、velocardiofacial综合征和巨血小板紊乱有关。GPIbβ的前体含有206个氨基酸，由在血小板和巨核细胞中表达的1kb mRNA合成。在内皮细胞中，已经描述了一种来自较长未剪接转录本的411个氨基酸的蛋白质，但该产品是否真实尚待商榷。还有一种在非造血组织如内皮、脑和心中表达的较少见的3.5kb GPIbβ mRNA物种，它是由相邻上游基因（SEPT5，septin 5）中非聚A信号的不有效使用产生的。在没有自己的不完美位点的聚腺苷酸化的情况下，SEPT5基因产生了读穿转录本，这些转录本使用该基因的共识聚A信号。[RefSeq提供，2010年12月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
GP1BB Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
