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中文小鼠
Ess2 - ess-2 splicing factor
Alias:
ES2
Dgsi
Dgcr1
Es2el
Dgcr14
D16H22S1269E
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这个基因的人类正链位于最小DGS关键区域(MDGCR)内，被认为包含了负责一组发育障碍的基因。这些障碍包括DiGeorge综合征、velocardiofacial综合征、舌根畸形面部综合征，以及一些家族性或散发的舌根心脏缺陷，这些缺陷与人类染色体22q11.2的微缺失有关。编码的蛋白质定位在细胞核中，人类的正链蛋白质与C复合物剪接体共纯化。已经发现这个基因有多个转录变异体，编码不同的异构体。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Related Mouse Models
Reference
Ess2 Genetics information (-)
GRCm39
Sequence Homology
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
