GNAS - GNAS Complex Locus

这个基因座具有高度复杂的印记表达模式。它产生了来自四个可选启动子和5'外显子的母源、父源和双等位基因表达的转录本。一些转录本在其5'外显子上含有差异甲基化区域（DMR），该DMR通常存在于印记基因中，并与转录本表达相关。反义转录本是来自相反链上的重叠座位的产物。从这个座位产生的转录本之一和反义转录本是一个父源表达的非编码RNA，可能调节此区域中的印记。此外，其中一个转录本含有一个第二重叠的开放阅读框，它编码一个结构上无关的蛋白质-Alex。还观察到了下游外显子的替代剪接，这导致了刺激G蛋白α亚基的不同形式，这是经典信号传导途径的关键元素，该途径将受体-配体相互作用与腺苷酸环化酶的激活和多种细胞反应连接起来。已经发现这个基因的多个转录本变异体编码不同的异构体。这个基因的突变导致假性甲状旁病1型a、假性甲状旁腺功能减退1型b、Albright遗传性骨营养不良、假假性甲状旁腺功能减退、McCune-Albright综合征、进行性骨异质症、骨多发性纤维性异常增生以及一些垂体瘤。[RefSeq，2012年8月提供]