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中文人类
GLUD1 - Glutamate Dehydrogenase 1
Alias:
GDH
GDH1
GLUD
hGDH1
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这个基因编码谷氨酸脱氢酶，这是一种线粒体基质酶，催化谷氨酸的氧化脱氨作用，生成α-酮戊二酸和氨。这种酶在调节氨基酸诱导的胰岛素分泌中具有重要作用。它可以通过别构激活被ADP激活，并被GTP和ATP抑制。这个基因中的激活突变是先天性高胰岛素血症的常见原因。这个基因的可变剪接导致多个转录变异体。人类X染色体上的相关谷氨酸脱氢酶2基因是通过反转座作用从这个基因起源的，并编码谷氨酸脱氢酶的可溶形式。在染色体10、18和X上已经发现了相关的假基因。[由RefSeq，2016年1月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
GLUD1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
