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BIN1 - Bridging Integrator 1

别称:
CNM2
AMPH2
AMPHL
SH3P9
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基础信息
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疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
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靶点药物
文献报道
这个基因编码了几种核质适应蛋白的同源异型体,其中一种最初被鉴定为MYC结合蛋白,具有肿瘤抑制因子的特性。在中枢神经系统中表达的同源异型体可能参与囊泡内吞作用,并可能与动力蛋白、突触结合蛋白、内啡肤和网格蛋白相互作用。在肌肉中表达的同源异型体和在全身中表达的同源异型体定位在细胞质和细胞核,并激活一种依赖于caspase的非凋亡过程。在小鼠中的研究表明,这个基因在心肌发育中起着重要作用。基因的剪接变异产生了几种转录变体,编码不同的同源异型体。在肿瘤细胞系中表达的异常剪接变异也被描述过。[由RefSeq提供,2016年3月]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
16
19
59132 bp
64.70
618
2
8
30

BIN1遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

文献报道

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