人类
INVS - Inversin
别称:
INV
NPH2
NPHP2
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一个含有多个ankyrin结构域和两个IQ钙调素结合结构域的蛋白质。编码的蛋白质可能参与肾小管发育和功能,以及左右轴决定。这个蛋白质与nephrin相互作用,暗示初级纤毛功能与左右轴决定之间存在联系。小鼠中的类似蛋白质与钙调素相互作用。这个基因的突变与肾髓质病2型有关。已经在这个基因中鉴定出多个编码不同异型的转录变异体。[由RefSeq提供,2012年5月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
3
17
202933 bp
117.83
661
5
6
10
INVS遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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