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中文人类
GHR - Growth Hormone Receptor
Alias:
GHBP
GHIP
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这个基因编码I型细胞因子受体家族的一员，这是一个跨膜生长激素受体。生长激素与受体的结合导致受体二聚化，激活细胞内和细胞间的信号传导途径，导致生长。这个基因的突变与Laron综合征，也称为生长激素不敏感综合征（GHIS）有关，这是一种以矮小身材为特征的疾病。在人类和兔子中，但不是啮齿动物中，生长激素结合蛋白（GHBP）是通过成熟生长激素受体蛋白质的细胞外配体结合结构域的蛋白酶切割生成的。已经发现这个基因的多个可变剪接转录变异体。[RefSeq，2011年6月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
GHR Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
