Abcd2 - ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 2

这个基因编码的膜关联蛋白是ATP结合盒（ABC）转运子超家族的一员。ABC蛋白在细胞内外膜之间运输各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR/TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，White）。这个蛋白是ALD亚家族的一员，参与过氧化物酶体脂肪酸和/或脂肪酸酰CoA的内质网进口。所有已知的过氧化物体ABC转运器都是需要伙伴半转运子分子形成功能性的同源二聚体或异源二聚体转运器的半转运器。这个过氧化物体膜蛋白的功能是未知的；然而，这个蛋白被推测作为Abcd1和其他过氧化物体ABC转运器的二聚化伙伴。人类基因的突变已经在患有肾上腺脑白质营养不良的患者中观察到，这是一种严重的脱髓鞘疾病。这个基因已经被鉴定为一个修饰基因的候选基因，解释了肾上腺脑白质营养不良表型的极端变异。这个基因也是齐尔韦格综合征（一种遗传异质性的过氧化物体生物生成障碍）的补充组候选基因。[RefSeq，2008年7月提供]