B4GALT1 - Beta-1,4-galactosyltransferase 1

这个基因是七个β-1,4-半乳糖转移酶（beta4GalT）基因之一。它们编码II型膜结合糖蛋白，似乎具有专一对底物UDP-半乳糖的特异性；所有转移糖以β1,4键与类似的受体糖：GlcNAc、Glc和Xyl连接。每个beta4GalT在生物合成不同糖缀合物和糖苷结构中具有独特功能。作为II型膜蛋白，它们具有N端疏水信号序列，将蛋白质导向高尔基体，然后保持不切割以作为跨膜锚定功能。通过序列相似性，beta4GalTs形成四个组：beta4GalT1和beta4GalT2、beta4GalT3和beta4GalT4、beta4GalT5和beta4GalT6、以及beta4GalT7。这个基因在beta4GalT基因中是独特的，因为它编码一种既参与糖缀合物又参与乳糖生物合成的酶。对于第一种活性，该酶将半乳糖添加到要么是单糖要么是糖蛋白碳水化合物链的非减少端的N-乙酰葡萄糖胺残基上。第二种活性仅限于哺乳动物乳腺组织，其中该酶与α-乳白蛋白形成异源二聚体，催化UDP-半乳糖 + D-葡萄糖 <=> UDP + 乳糖。两种酶形式由可选的转录起始位点和翻译后加工产生。两种仅5'端不同的大约长度为4.1kb和3.9kb的转录本编码相同的蛋白质。较长的转录本编码一种参与糖缀合物生物合成的II型膜结合、高尔基体驻留的蛋白质。较短的转录本编码一种被切割以形成可溶的乳糖合酶的蛋白质。[由RefSeq，2008年7月提供]