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中文人类
MYOF - Myoferlin
Alias:
HAE7
FER1L3
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肌营养不良蛋白，一种与质膜相关的蛋白质，可引起肌肉无力，影响近端和远端肌肉。这个基因编码的蛋白质是一种II型膜蛋白，在结构上与肌营养不良蛋白相似。它是ferlin家族的一员，并与质膜和核膜结合。该蛋白质含有C2结构域，在钙介导的膜融合事件中发挥作用，提示它可能参与膜的再生和修复。已发现该基因有两个转录变异体，编码不同的异构体。还检测到了其他可能的变异体，但其全长性质尚未确定。[RefSeq，2008年12月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
MYOF Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
