人类
MYOF - Myoferlin
别称:
HAE7
FER1L3
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
肌营养不良蛋白,一种与质膜相关的蛋白质,可引起肌肉无力,影响近端和远端肌肉。这个基因编码的蛋白质是一种II型膜蛋白,在结构上与肌营养不良蛋白相似。它是ferlin家族的一员,并与质膜和核膜结合。该蛋白质含有C2结构域,在钙介导的膜融合事件中发挥作用,提示它可能参与膜的再生和修复。已发现该基因有两个转录变异体,编码不同的异构体。还检测到了其他可能的变异体,但其全长性质尚未确定。[RefSeq,2008年12月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
10
54
175906 bp
234.71
119
2
7
19
MYOF遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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