CNTNAP2 - Contactin Associated Protein 2

这个基因编码神经素家族的成员，在脊椎动物神经系统中作为细胞粘附分子和受体发挥作用。这个蛋白质与其他神经素蛋白一样，含有表皮生长因子重复序列和层粘连蛋白G结构域。此外，它还包含F5/8型C结构域，盘状素/神经磷脂-和纤维蛋白原样结构域，血栓素N端类似结构域和一个推测的PDZ结合位点。这个蛋白质定位在髓鞘轴突的毗邻节，并在神经系统发育过程中调节神经元与神经胶质之间的相互作用，同时参与不同化轴突内钾通道的定位。这个基因占据了染色体7的几乎1.5%，是人类基因组中最大的基因之一。它被与言语和语言发育相关的转录因子叉头盒蛋白P2直接结合并调控。这个基因与多种神经发育障碍有关，包括吉尔伯特·德·拉·托勒特综合征、精神分裂症、癫痫、自闭症、ADHD和智力障碍。[由RefSeq，2017年7月提供]