人类

CHMP2B - Charged Multivesicular Body Protein 2B

别称:
DMT1
ALS17
VPS2B
VPS2-2
CHMP2.5
FTDALS7
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一个异质ESCRT-III复合物(内质网分选所需运输III)的成分,该复合物在细胞表面受体的回收或降解中发挥作用。ESCRT-III在将泛素化的内质网货物的浓缩和内陷到腔内囊泡中发挥作用。这个基因编码的蛋白质可以在细胞质中作为单体存在,也可以在内质网膜上的ESCRT-III复合物中作为寡聚体存在。它在大脑所有主要区域的神经元中表达。这个基因的突变导致一种家族性额颞叶退行性疾病。[RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
4
6
28248 bp
23.91
141
5
5
20

CHMP2B遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
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暂无相关数据

文献报道

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