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中文人类
NALCN - Sodium Leak Channel, Non-selective
Alias:
IHPRF
INNFD
CanIon
IHPRF1
VGCNL1
CLIFAHDD
bA430M15.1
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这个基因编码一个属于调节静息膜电位和神经元兴奋性的钠和钙电压门控通道家族的电压独立、非选择性阳离子通道。这个家族在神经系统中广泛表达，并传导有助于神经元基本兴奋性的持续钠泄漏电流。编码的蛋白质形成一个通道小体复合物，包括G-蛋白偶联受体、UNC-79、UNC-80、NCA定位因子-1和src家族酪氨酸激酶。自然发生的基因突变与婴儿神经轴索营养不良、具有心理运动迟缓特征的面容（IHPRF）综合征和先天性四肢和面部挛缩、肌无力和发展迟缓（CLIFAHDD）综合征有关。在老鼠中该基因的同源基因敲除导致瘫痪和呼吸节律严重紊乱，并在出生后24小时内死亡。[RefSeq，2017年4月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NALCN Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
