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中文人类
NIPBL - NIPBL Cohesin Loading Factor
Alias:
CDLS
IDN3
Scc2
CDLS1
IDN3-B
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这个基因编码果蝇Nipped-B基因产物的同源物，以及真菌Scc2类型的姐妹染色单体连接蛋白。果蝇蛋白促进远程增强子的增强子-启动子交流，并在发育调控中发挥作用。它也与一类在姐妹染色单体连接、染色体凝缩和DNA修复中具有广泛作用的染色体粘附蛋白家族同源。人类蛋白具有双核定位序列和一种推测的HEAT重复序列。凝缩蛋白、连接蛋白和其他具有染色体相关功能的复合物也含有HEAT重复序列。这个基因的突变导致Cornelia de Lange综合征，这是一种以面部畸形特征、生长延迟、四肢减少缺陷和认知障碍为特征的疾病。已发现这个基因的两个转录变异体，编码不同的异构体。[RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NIPBL Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
