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中文人类
GAD1 - Glutamate Decarboxylase 1
Alias:
GAD
SCP
CPSQ1
DEE89
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这个基因编码了谷氨酸脱羧酶的几种形式之一，被识别为依赖胰岛素的糖尿病的主要自身抗原。编码的酶负责催化L-谷氨酸生成γ-氨基丁酸。由于该酶已被识别为自身抗原和依赖胰岛素的糖尿病的自身反应性T细胞靶标，因此在人类胰腺中已经确定了这种酶的致病作用。这个基因也可能在僵人综合征中发挥作用。研究发现，缺乏这种酶会导致对维生素B6的依赖和癫痫发作。这个基因的可变剪接产生了两种产物，主要的67-kD形式和较少见的25-kD形式。[由RefSeq提供，2008年7月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
GAD1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
